Yenidoğan Genetik Tarama Testi

Doğumdan Hemen Sonra, Sağlıklı Bir Gelecek İçin

Yenidoğan genetik tarama testi, doğumdan sonraki ilk günlerde yapılabildiği gibi, çocukluk çağı boyunca (0–8 yaş arası) da uygulanabilen kapsamlı bir genetik analizdir. Bu testin amacı, bebeğin sağlığını etkileyebilecek genetik hastalıkları, daha semptomlar ortaya çıkmadan tespit ederek erken müdahale imkânı sunmaktır.

Bu Test Nedir?

Yeni nesil dizileme teknolojisi (NGS) ile yapılan bu test, 1000’den fazla geni tarayarak bebekte kalıtsal hastalıklara neden olabilecek genetik değişiklikleri araştırır. Tarama sonucunda yalnızca patojenik (zararlı) ya da muhtemel patojenik varyantlar raporlanır. Böylece, klinik olarak anlamlı bilgiler sunulur.

Test ile saptanabilen hastalıklardan bazıları:

• Dravet Sendromu: Erken yaşta başlayan ve ilaçlara dirençli nöbetlerle seyreden nadir bir epilepsi türüdür.
• Kistik Fibroz: Solunum ve sindirim sistemlerinde kalın mukus birikimiyle seyreden, yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.
• Juvenil Miyelomonositik Lösemi: Küçük çocuklarda görülebilen nadir ancak ciddi seyirli bir kan kanseridir.
• Lesch-Nyhan Sendromu: Sinir sistemi ve hareket kontrolünü etkileyen, ürik asit metabolizmasındaki bozuklukla ilişkili genetik bir hastalıktır.
• Ehlers-Danlos Sendromu: Bağ dokusunu etkileyen, cilt elastikiyeti, eklem gevşekliği ve damar zayıflığı gibi bulgularla karakterize kalıtsal bir sendromdur.

Bunlara ek olarak test, 1000’den fazla kalıtsal hastalığın erken tespitine olanak sağlar.

Test Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?

Test için ideal dönem önlem alabilmek ve hastalığın seyrini yavaşlatabilmek gibi sebeplerden dolayı infant dönemi (ilk 1 ay) olmakla birlikte, çocukluk çağı boyunca (0–8 yaş arası) da yapılabilir.

Testin uygulanması için küçük bir miktar kan örneği yeterlidir. Alınan örnekten DNA izole edilir ve Yeni nesil dizileme teknolojisi (NGS) ile, tüm genom dizileme (WGS) yöntemi kullanılarak analiz gerçekleştirilir.” Test, tamamen non-invaziv (bebek veya çocuk için acısız ve girişimsel olmayan) bir yöntemdir ve güvenlidir.

Neden Bu Testi Yaptırmalısınız?

Günümüzde bu testler hâlâ birçok aile tarafından yeterince bilinmemektedir. Kimi zaman “belirti yoksa sorun da yoktur” düşüncesiyle göz ardı edilebilmektedir. Oysa genetik hastalıkların önemli bir kısmı, belirti vermeden ilerleyebilir ve ancak geç dönemde fark edildiğinde kalıcı sağlık sorunlarına yol açabilir.

Bu testler ilk bakışta maliyetli gibi görünse de, uzun vadede daha büyük sağlık harcamalarının ve geri dönüşü olmayan etkilerin önüne geçebilir.

Örneğin, doğumsal metabolik bir hastalık erken teşhis edildiğinde, yalnızca özel bir diyet uygulamasıyla çocuğun gelişimi normal seyredebilir. Aksi durumda, nörolojik gerilik, tekrarlayan hastaneye yatışlar ve yaşam boyu sürecek komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Bazı genetik hastalıklar doğumdan sonraki ilk aylarda tamamen sağlıklıymış gibi bir tabloyla ilerleyebilir. Bu dönemde hiçbir belirti göstermeden sessizce gelişen hastalıklar; sinir sistemi, metabolizma, kas-iskelet sistemi veya organ gelişimi üzerinde ciddi etkiler bırakabilir. Eğer bu hastalıklar erken dönemde fark edilmezse, ilerleyen aylarda geri dönüşü olmayan hasarlara, gelişimsel geriliklere veya yaşam kalitesinde ciddi düşüşlere yol açabilir. Bu test;

• Tedavi edilebilir ya da kontrol altına alınabilir hastalıkları erken dönemde ortaya çıkarır.
• Bebeğin nörolojik ve fiziksel gelişimini korumaya yardımcı olur.
• Organ hasarlarının önlenmesini sağlar.
• Beslenme, ilaç tedavisi ya da özel takip gibi destekleyici uygulamaların zamanında başlatılmasına olanak tanır.
• Ailede taşıyıcılık durumunu da göstererek, sonraki gebelikler için genetik danışmanlık sürecini destekler

Aynı zamanda bu test, tüm genom dizilimi (WGS) esas alınarak yapıldığı için elde edilen genetik veri laboratuvarımızda güvenle saklanır. Bu sayede, yıllar sonra ihtiyaç duyulması hâlinde mevcut dizilim verisi yeniden analiz edilerek, bireyin tüm genom verisine dayalı daha kapsamlı bir rapor hazırlanabilir. Böylece test, yalnızca güncel risk taraması sağlamaz; aynı zamanda gelecekte yapılacak sağlık değerlendirmeleri için de değerli bir veri altyapısı sunar.

Sonuçlar Nasıl Değerlendirilir?

Test sonuçları uzman doktorlar veya klinik genetik hekimler tarafından değerlendirilir.

• Eğer bebekte bir hastalık riski ya da taşıyıcılık durumu saptanırsa, aileye detaylı bilgi verilir ve gerekli yönlendirmeler yapılır.
• Taşıyıcılık saptanması durumunda aile bireylerine de test önerilebilir.
• Negatif sonuçlar, test edilen hastalıklar açısından risk taşınmadığını gösterir; ancak bu, tüm genetik hastalıkların elendiği anlamına gelmez.

Yenidoğan genetik tarama testi, bebeğinizin sağlıklı gelişimi için önemli bir yatırımdır. Hastalıkların önüne geçmek, erken müdahale fırsatlarını değerlendirmek ve geleceği güvence altına almak isteyen aileler için değerli bir rehberdir.